Det er svært for en fælles person at forestille sig, hvad den fremtidige mor føler, hvis resultaterne af ultralyd eller biokemiske screeningstest i en baby har afsløret en risiko for genetiske abnormiteter. Og selvom kun en ud af 10 tilfælde bekræftes en sådan diagnose ved en mere detaljeret undersøgelse, er det nødvendigt med en ny diagnose, der frygter mest gravide kvinder.
Pointen er, at for at afvise eller bekræfte en forfærdelig diagnose, er det nødvendigt at analysere den føtale karyotype, som i de fleste klinikker bruger invasive metoder til prøveudtagning af materialet til undersøgelsen - chorionisk villusprøveudtagning, amniocentese (føtal amniocentese) og blodprøveudtagning (cordocentese). Ud over problemerne med selve proceduren kan det få de mest uheldige konsekvenser, blandt hvilke afbrudt graviditet. Denne faktor får nogle kvinder til at opgive en sådan diagnose og dermed udsætte sig for en stressende tilstand i hele svangerskabsperioden, hvilket kun kan påvirke selv et perfekt sundt barn.
Hvorfor analyserer føtal karyotype?
I prænatal diagnose efter den 11. uge af graviditeten er ultralyd foreskrevet. Sammen med ultralyd undersøges biokemiske markører yderligere. Formålet med disse procedurer er at definere den såkaldte risikogruppe. En sådan diagnose kan dog kun vise en lille procentdel af sandsynligheden for genetiske sygdomme, og det er umuligt at bekræfte diagnosen på resultaterne. Ved hjælp af en detaljeret analyse af karyotypen af fosteret er det muligt med høj sandsynlighed at bestemme følgende kromosomale abnormiteter, som i lægepraksis kaldes syndromer:
- ned;
- Edwards;
- Patau;
- Turner;
- Klinefelters.
Ikke-invasiv metode til diagnosticering af kromosomale patologier
Ved slutningen af det sidste århundrede blev foster DNA fundet i blodet af en gravid kvinde. Men kun 20 år senere, med udviklingen af nanoteknologi, blev der anvendt en noninvasiv prænatal DNA-test i praktisk medicin. Essensen af metoden består i at isolere det extracellulære DNA fra fosteret og moderen fra moderens venøse blod og derefter diagnosticere det for tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter. Denne undersøgelse kaldes diagnosen af større trisomi eller DOT test.
Den største fordel ved DOT-testen er absolut sikkerhed for kvinden og hendes barn. Derudover kan den udføres på et hvilket som helst tidspunkt efter den tiende uge af graviditeten, og resultaterne vil være klar inden for 12 dage fra 99,7% tillid. En sådan diagnose er primært vist for kvinder, der er i fare for primær prænatal diagnose. Kun få laboratorier i Kina, USA og Rusland bruger denne metode i praktisk medicin. I vores land kan DOT testen kun udføres i laboratoriet "Genoanalyst", hvis specialister er udviklere af en sådan teknologi. For at realisere tilgængeligheden af en sådan analyse for kvinder fra enhver lokalitet i Rusland, kan blodindsamling ske på det nærmeste lægecenter, hvorefter biomaterialet leveres til Moskva til en DOT-test ved hjælp af en særlig kurertjeneste. Pas på din babys helbred, før han er født. Sundhed for dig og dine fremtidige børn!