Downs syndrom er en kromosomal patologi, dvs. Ved fødslen får barnet et ekstra kromosom, i stedet for den normale 46, har barnet 47 kromosomer. Ordet syndrom betyder et sæt af tegn, karakteristiske træk. Dette fænomen blev for første gang beskrevet af en læge fra England John Down i 1866, dermed sygdommens navn, selv om lægen aldrig var syg af det, som mange fejlagtigt tror. For første gang karakteriserede en engelsk læge sygdommen som en psykisk lidelse. Op til 1970'erne var sygdommen af denne grund bundet til racisme. I nazistiske Tyskland udrydde de således de ringere mennesker. Frem til midten af det 20. århundrede var der flere teorier om udseendet af denne afvigelse:
Muligt forhold mellem fødslen af et handicappet barn og moderens alder (over 35 år);
Syndromet manifesterer sig kun med en vis sammenkobling af genetiske og arvelige faktorer;
Den fjerneste fra sandhedsteorien er, at dette syndrom forekommer med fødselstrauma.
Takket være opdagelsen af moderne teknologier, som gjorde det muligt for forskere at studere den såkaldte karyotype (dvs. et kromosomsæt af kromosomtræk i humane legemsceller), blev det muligt at bevise eksistensen af en anomali af kromosomer. Det var først i 1959, at genetikeren fra Frankrig, Jerome Lejeune, viste, at dette syndrom forekommer på grund af trisomien af det 21. kromosom (det vil sige tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i organismens kromosomsæt - barnet modtager et ekstra 21 kromosom fra moderen eller faren). Ofte forekommer Downs syndrom hos børn, hvis mødre allerede er gamle nok, og også hos nyfødte, hvis familier har haft tilfælde af denne sygdom. Ifølge moderne forskning kan økologi og andre eksterne faktorer ikke forårsage denne afvigelse. Også ifølge en undersøgelse, faderen til et barn over 42 år, kan det forårsage et syndrom hos en nyfødt.
For i forvejen at vide, om der er en patologi hos en gravid kvinde med et barn med kromosomal abnormitet, er der i dag en række diagnostik, som desværre ikke altid er harmløs for en kvinde og hendes fremtidige baby.
Aminocentese anses for at være en af de mest nøjagtige tests til bestemmelse af denne patologi. Det udføres på grundlag af en analyse af væsken, hvorfra fosteret senere udvikler sig. Sandsynligheden for et korrekt resultat er - 99,8%.
Chorionisk biopsi henviser til invasive typer af forskning, når du indsætter instrumenter i livmoderen hos en gravid kvinde for at indsamle materialet på grundlag af hvilket resultatet bliver. Risikoen for abort med sådanne studier er 1%, men det eksisterer stadig.
Disse former for diagnostik bør anvendes, når en af forældrene har en genetisk prædisponering for sygdommen med dette syndrom.
I normale tilfælde tilbydes gravide kvinder screening, hvilket er en blodprøve og ultralyd. Resultaterne af denne undersøgelse kan ikke angive, at din baby ikke vil have dette syndrom, men de viser sandsynligheden for forekomsten, hvis den er stor, så kan du ty til invasive teknikker.
Der er også den såkaldte "triple test", når en gravid kvinde giver en blodprøve for 3 indikatorer: chorionisk gonadotropin, fri østriol og alfa-fetoprotein. Men som nyere studier har vist, afslører denne biokemiske test ikke fostrets patologi. Denne test er ret dyr, derfor er den ikke tilgængelig for alle gravide kvinder.
Som praksis viser, har denne diagnosemetode ingen fordele i forhold til konventionel ultralyd . Med en almindelig, men grundig ultralydsundersøgelse kan en erfaren læge afsløre fostrets patologi (men glem ikke, at lægen kun kan bestemme afvigelser fra normen, når tegn på føtalorganerne allerede er synlige - det er 10-14 uger af udtrykket).
Den mest pålidelige måde at bestemme et ekstra kromosom hos en nyfødt på er at analysere blodet af en gravid kvinde (op til 16 uger) for såkaldte "biokemiske markører". Dette er en analyse for en bestemt type protein. Da en gravid kvinde i hendes blod har en del af cellerne i det ufødte barn - denne analyse er et hundrede procent. På grund af den særlige metode til materialeforskning anvendes denne metode kun i prænatale diagnostiske centre i nogle store byer, som Moskva og St. Petersborg. Heldigvis er næsten alle byer i Rusland medicinske genetiske klinikker, hvor par kan få diagnostik og finde ud af eventuelle forudsigelser om deres ufødte barns genetik.
På trods af at eksterne faktorer ikke påvirker de genetiske afvigelser i udviklingen af barnet væsentligt, er det nødvendigt at sikre, at den gravide kvinde har fred og pleje allerede i de første stadier af graviditeten. Desværre er i vores land alting gjort omvendt, de fleste arbejder næsten indtil graviditeten og begynder at arbejde sammen med læger kun under barselsorloven, hvilket er fundamentalt forkert. Som tidligere nævnt vokser truslen om et barns sygdoms fødsel med en alders alder, for eksempel hos 39 årige kvinder, sandsynligheden for at have et sådant barn er 1 til 80. Ifølge de seneste data er unge piger, der er blevet gravide før 16 år, Antallet af sådanne sager i vores land og i Europa som helhed er for nylig steget betydeligt. Som nylige undersøgelser viser, har kvinder, der modtager forskellige vitaminkomplekser allerede i de første stadier af graviditeten, den laveste sandsynlighed for at have et barn med nogen patologi.
Hvis det dog ikke var muligt at gennemføre dyre tests og finde ud af sandsynligheden for at udvikle dette syndrom hos en nyfødt, hvordan kan du genkende disse tegn efter barnets fødsel? Umiddelbart efter fødslen af et barn kan lægen efter hans fysiske data afgøre, om han har denne sygdom. Foreløbig at antage, at denne sygdom er et barn kan være af følgende grunde:
Ifølge resultaterne af screeningen, hvis det havde et sted at være, og der var et uklart billede om påvisning af fostrets patologi;
Oplysninger fra forældrenes lægejournaler - hvis nogen af dem eller familiemedlemmer har denne afvigelse (dette faktum skal advare lægerne på hospitalet);
Undersøgelse af barnet for eventuelle sundhedsmæssige problemer
For at bekræfte eller afvise diagnosen hos spædbørn skal du tage en blodprøve, som præcist angiver tilstedeværelsen af abnormiteter i karyotypen.
På spædbørn, på trods af disse "foreløbige tegn" kan sygdommens manifestationer være sløret, men efter et stykke tid (mens testresultaterne bliver forberedt) kan man genkende afvigelsen i en række fysiske tegn:
Først og fremmest er dette "flade ansigt", som bestemmes i 90% af tilfældene;
Dannelsen af en hudfold på nakken, som ikke er iboende hos almindelige babyer - omkring 80%;
Korte lemmer;
Dental abnormiteter;
Fladt hoved samt ansigt;
Åben løbende munden på grund af unormal udvikling af ganen
Lidt strabismus (barnet ligner en repræsentant for den mongoloidiske race);
Flad næse bro
Desværre er dette ikke alle de fysiske tegn på dette syndrom. På en senere alder og i deres liv bliver disse mennesker chikaneret af hørelse, syn, tænkning, forstyrrelse af mave-tarmkanalen, mental retardation mv. I dag sammenlignet med sidste århundrede er fremtiden for børn med Downs syndrom blevet meget bedre. Takket være specialiserede institutioner, specielt designede programmer, og vigtigst af alt kærlighed og omsorg, kan disse børn leve blandt almindelige mennesker og udvikle sig normalt, men det kræver enormt arbejde og tålmodighed.
Hvis du planlægger en familie, skal du forsøge at fremme, udføre al forskning selv og din mand, så i fremtiden har du sunde babyers fødsel. Pas på dit helbred! Nu ved du, om Downs syndrom kan genkendes umiddelbart efter barnets fødsel.