Udtrykket "metabolisme", i forbindelse med metaboliske abnormiteter, indebærer et sæt processer for spaltning af basale næringsstoffer - proteiner, fedtstoffer og kulhydrater. I denne artikel undersøges overtrædelser af metaboliseringen af kulhydrater og proteiner.
kulhydrater
Kulhydrater er molekyler, der består af kulstof, hydrogen og oxygen. Der er enkle og komplekse kulhydrater. Enkelte kulhydrater er repræsenteret af sukkerarter, som er opdelt i mono- og disaccharider. Den vigtigste af de enkle kulhydrater er glucosemonosaccharid. Komplekse kulhydrater eller polysaccharider, såsom stivelse, har en mere kompleks struktur. For at assimilere i fordøjelseskanalen skal alle kulhydrater, der kommer ind i fødevaren, opdeles i simple sukkerarter.
proteiner
Proteiner er store molekyler, der består af kæder af aminosyrer. Hvert protein har en unik struktur, der har sin egen sekvens af aminosyrer. Normalt deles der i processen med metabolisme store proteomolekyler ind i deres bestandige aminosyrer. Disse aminosyrer anvendes af kroppen som en energikilde eller er involveret i syntese af andre proteiner.
Enzysystemer
Processen med opdeling af kulhydrater og proteiner afhænger af den fulde funktion af kroppens enzymsystemer. Med en mangel på endnu et enzym forstyrres den metaboliske proces, som f.eks. Ses ved medfødte metaboliske sygdomme. Der er mange typer stofskifteforstyrrelser, men de er alle ganske sjældne.
arvelighed
Medfødte metaboliske lidelser refererer til genetiske sygdomme og er normalt arvet på en autosomal recessiv måde. På samme tid for sygdommens udvikling er det nødvendigt, at barnet får to defekte gener: en fra faderen og en fra moderen.
diagnostik
Metabolske lidelser kan diagnosticeres i prænatal perioden, umiddelbart efter fødslen eller hos ældre børn. Det er muligt at mistanke om sygdommene i denne gruppe før barnets fødsel, hvis familien havde tilfælde af metaboliske sygdomme.
Symptomer hos nyfødte
Spædbørn med medfødte stofskiftesygdomme forekommer normalt smertefulde allerede i de første uger af livet. De suger ofte ikke godt, er trætte og træg, selv til koma. I nogle tilfælde udvikler krampe. Disse tegn er ikke specifikke for denne gruppe af sygdomme. Et karakteristisk træk ved patienter med medfødte stofskiftesygdomme er en usædvanlig lugt af huden.
Symptomer i ældre alder
Hvis sygdommen diagnosticeres i en ældre alder, er det sandsynligt, at barnet har en mild grad af sygdom. Sådanne børn har lignende tegn på sygdommen som i barndommen såvel som mental retardation og fysisk udvikling. Andre symptomer omfatter opkastning, kramper og koma. De vigtigste krænkelser af metaboliseringen af kulhydrater er galactosemi og glycogenoser. Disse sygdomme med lignende symptomer er forbundet med en defekt i syntesen af enzymer. Behandlingen består i udnævnelsen af en særlig kost. Galactosemia er en arvelig forstyrrelse af kulhydratmetabolisme. Monosaccharidgalactose er en del af lactose - den vigtigste kulhydratkomponent i modermælk og mælkeblandinger.
Påvirkning af enzymmangel på kroppen
Med galactosæmi er der en mangel på nøgleenzymetabolmet - galactose-1-phosphaturidyl transferase. I sin fravær afbrydes processen med omdannelse af galactose til glucose (hovedkilden til energi til kroppen). Børn med galactosemi har et højt niveau af galactose i blodet og en tendens til et kritisk fald i glukoseniveauer. Denne sygdom kan arves fra både moderen og faderen.
symptomer
Børn med galactosemi ved fødslen adskiller sig ikke fra sunde jævnaldrende, men deres tilstand begynder at forværre efter fødslen (bryst eller flaske). Følgende symptomer udvikles:
- gulsot (hud og sclera af øjnene erhverver en gul farve);
- udvidelse af leveren
- leverinsufficiens.
Behandling og prognose
Behandlingen består i udnævnelsen af en lactosefri og glutenfri diæt. Tidlig behandling vil bidrage til at forhindre udvikling af kronisk leversvigt og andre komplikationer, såsom udviklingsforsinkelse og katarakt. På trods af overholdelse af den nødvendige kost fra en tidlig alder har børn med galactosemi ofte læringsproblemer. Glykogen er den primære form for energilagring i menneskekroppen. Dets store molekyle består af mindre glukose molekyler forbundet sammen. Når kroppen har brug for glukose som energikilde, frigives den fra glykogen under påvirkning af visse hormoner. Lagre glycogen findes i muskler og lever.
Enzymatiske defekter
Med glykogenoser er der en krænkelse af glykogenoplagringsprocesserne, hvilket fører til mangel på glukoseforretninger. Der er flere typer defekter i enzymsystemer, der fører til udvikling af glycogenaser. Afhængigt af syntesen af hvilket enzym der er brudt, kan sygdommen ledsages af
skader og svaghed i musklerne, skader på leveren eller hjertet. Hos sådanne børn er der mulighed for en kritisk reduktion af blodglukose (hypoglykæmi).
Behandlingstaktik
Børn med glykogenose kræver kontinuerlig 24-timers behandling for at forhindre en kritisk reduktion i blodglukoseniveauerne. De må ofte fodres. Spædbørn, der normalt ikke kan sluge mad, fodres gennem et nasogastrisk rør (et rør, der er indsat i maven gennem næsen). Nasogastrisk rør kan også være nødvendigt for børn, der har brug for kulhydratføde i søvn, med tendens til at sænke blodglukoseniveauet. Ældre børn er foreskrevet diætbehandling med majsstivelse (et komplekst kulhydrat bestående af forskellige simple sukkerarter). Dette sikrer en langsommere flow af glukose ind i blodet og vedligeholdelse af dets niveau inden for normen. Medfødte misdannelser af proteinmetabolisme er sjældne, men de kan have en signifikant virkning på barnets krop. De hyppigste af disse er phenylketonuri, tyrosinæmi, homocystinuri og valinoleucinuri. Der er mange typer af medfødte lidelser i proteinmetabolisme. De hyppigste af disse er phenylketonuri, tyrosinæmi, homocystinuri og valinoleucinuri.
phenylketonuri
Phenylketonuri er en sygdom, der er kendetegnet ved mangel på enzymet phenylal-ninhydroxylase. Hyppigheden af forekomst af phenylketonuri er fra 1:10 000 til 1:20 000 levendefødte. Det er en af de mest almindelige stofskiftesygdomme, men forekomsten er lav nok.
Enzyminsufficiens
Enzymmangel i phenylketonuri fører til en stigning i aminosyre phenylalanins blodniveau og dets metabolitter - phenylketoner. De optræder i patientens urin (dermed sygdommens navn). Phenylalanin findes også i modermælk, så blodets niveau i barnets blod stiger til et klinisk signifikant niveau, det tager fire til fem dagers amning. I mange lande screenes nyfødte for denne patologi en uge efter fødslen. En blodprøve tages fra barnets hæl til laboratorieanalyse.
kost terapi
Mens et lavt niveau af phenylalanin opretholdes i blodet, kan et barn normalt vokse og udvikle sig. En diæt med undtagelse af phenylalanin er den foretrukne behandlingsmetode, og den skal overholdes i hele livet. I mangel af behandling udvikler disse børn en alvorlig form for epilepsi, de såkaldte infantile spasmer, en forsinkelse i fysisk og mental udvikling. De har en signifikant lavere IQ end deres jævnaldrende, selv om uddannelsesniveauet kan variere. Tyrosinæmi er en sjælden sygdom. Ligesom de fleste af forstyrrelserne i proteinmetabolisme udvikler den sig, når barnet passerer de defekte gener fra begge forældre. Tyrosinæmi forekommer ca. 10 gange mindre hyppigt end phenylketonuri. Sygdommen er karakteriseret ved en mangel på fumarylacetoacetaseenzymet og ledsages af en stigning i niveauet af aminosyre tyrosin og dets metabolitter i blodet.
symptomer
Hos patienter med tyrosinæmi udvikles nyre- og leverinsufficiens. Især hurtigt er det manifesteret hos spædbørn med svær sygdom. Mindre alvorlige former er kendetegnet ved kronisk nedsat lever- og nyrefunktion. De fleste børn med tyrosinæmi udvikler derefter hepatom (en levertumor).
behandling
Terapeutisk kost med begrænsning af produkter, der indeholder tyrosin, og brugen af fødevaretilsætningsstoffer forbedrer patientens blodbillede. Men dietten kan ikke forhindre leverskade. I de fleste tilfælde kræver patienter levertransplantation. Indtil for nylig var denne operation den eneste effektive behandlingsmetode. Men der udvikles medicin for øjeblikket, der kan forhindre udvikling af leversvigt og levertumorer. Homocystinuri er en alvorlig metabolisk lidelse, manifesteret i barndommen. Sygdommen er karakteriseret ved en mangel på cystathionsyntetase-enzymet. Homocystinuri er ekstremt sjælden - cirka 1 ud af 350.000 nyfødte.
funktion
Børn med homocystinuri kan have:
- krænkelse af fysisk udvikling
- mangel på kropsvægt;
- mental retardation med lav IQ;
- tilbøjelighed til kramper
- dislokation (subluxation) af øjets linsen;
- usædvanlig høj statur og lange fingre.
Homocystinuri ledsages af en øget risiko for myokardieinfarkt og slagtilfælde. Der kan også være en karakteristisk shuffling gang (den såkaldte gåtur af Charlie Chaplin). Nogle børn udvikler epileptiske anfald. Omkring halvdelen af patienterne med homocystinuri svarer godt til behandling med vitamin B (pyridoxin), hvilket øger aktiviteten af det defekte enzym. Dette vitamin findes i kød, fisk og fuldkorn, men det er nødvendigt i meget højere doser, end der kan opnås med mad. Hvis terapi med vitamin B er ineffektivt, er en diæt med restriktion af produkter, der indeholder aminosyren methionin og et forøget indhold af en anden aminosyre cystein, ordineret. Valinooleucinuri er en sjælden lidelse i metabolisme af aminosyrer. Det forekommer i 1 tilfælde pr. 200.000 nyfødte. Sygdommen er karakteriseret ved en stigning i niveauet af aminosyrer med en forgrenet kæde.
beviser
Sygdommen har mange symptomer. Dens karakteristiske træk er lugten af ahornsirup af urin. Valynoleucinuria er karakteriseret ved følgende symptomer: et smertefuldt udseende af barnet; kramper; mere sur blodreaktion end normalt, tendensen til en kritisk reduktion i blodsukkerniveauet. Hvis diagnosen er lavet på den første dag i livet, er en gunstig prognose mulig. Ikke desto mindre dør mange børn med valinoleucinuri i en tidlig alder. Overlevende kan have abnormiteter i hjernens udvikling og oplever ofte læringsproblemer.