Med udpræget misdannelser af nyrerne, er fostret ikke levedygtigt og dør i de tidlige stadier af graviditeten, mens fosteret med mildere abnormiteter normalt overlever. Ca. 10% af børnene er født med potentielt alvorlige anomalier i det genitourinære system.
Udvikling af nyrerne
Intrauterin nyre udvikling er en ekstremt kompleks proces. Primitiv nat (metanephrosis) er lagt på hver side af bækkenområdet. Derefter begynder hver af dem med den yderligere vækst af fostrets nedre del opad til stedet for dens endelige lokalisering (migration) samtidig med at de drejer om sin akse (rotation). En vigtig drivkraft for den videre udvikling af primitive nyrer er deres fusion med urinledernes rudimenter. Migrations- eller rotationslidelser er kernen i de mest almindelige nyreanomalier. Derudover er det i processen med intrauterin udvikling muligt at fusionere begge primitive nyrer med dannelsen af en stor nyre.
Nyreanomalier
Nyreanomalier er kendetegnet ved tre hovedparametre:
• Lesion kan påvirke en eller begge nyrer.
• Flere uregelmæssigheder kan kombineres i en nyre.
• Nogle anomalier er asymptomatiske, men virkningerne af negative faktorer, såsom infektion, bidrager til påvisning af misdannelse. I tilfælde af alvorlige anomalier kan nyresvigt udvikle sig umiddelbart eller umiddelbart efter barnets fødsel.
Anomalier af nyrestilling er ikke underlagt korrektion. Disse omfatter:
• Pelvic nyre tilbage i bækkenområdet. Det er dannet som et resultat af overtrædelse af migration i processen med intrauterin udvikling. De fleste af disse anomalier er asymptomatiske.
• Nyreskade. Måske i forskellige versioner er den mest almindelige hesteskoformede nyre. Migrationsprocessen er normalt ikke brudt.
• Den "caked" nyre i form af en formløs, klumpet masse placeret i bækkenområdet. Det dannes under adhæsionen af nyrerne og overtrædelsen af migrationen. En sådan nyre forårsager sjældent patologiske symptomer.
• Nyreskors dystopi. En nyre er placeret på den modsatte side, ved siden af en anden nyre.
• Thoracisk nyre. Placeret i brysthulen, som kan være forbundet med en overtrædelse af udviklingen af membranen (fibrøs muskelseptum, der adskiller thorax- og bughulen). Dette er en meget sjælden anomali, hvor kirurgisk korrektion er ekstremt vanskelig.
• Ældningens aldring (medfødt fravær). Det observeres, hvis embryoet ikke placerede et rudiment, hvorfra de urogenitale organer skulle udvikle sig. Bilateral renalgenese fører til embryoens død.
Urineren er et muskelrør gennem hvilket urinen fra nyrerne strømmer ind i blæren. I de tidlige udviklingsstadier er en række uregelmæssigheder mulige, hvilket ofte fører til en forstyrrelse i urinpassagen. Forstyrrelse af fusionen af ureterisk primordia (primitivt renalt drainage system) med mesonephros (primitiv embryonisk nyre) fører til anholdelsen af yderligere udvikling af nyren (aplasia). I andre tilfælde observeres underudvikling af nyren med dannelsen af den cystiske struktur (dysplasi) af Aplasia og renal dysplasi ofte
Adskillelse af urinledere
Den ureteriske ovula kan bifurcere og give anledning til flere blinde termineringskanaler, der er rettet ned langs ureteren. Nogle gange er det muligt at inficere disse udvækst med udviklingen af smertesyndrom. En anden variant af anomali opstår, når knopperne af to ureterale processer vokser ind i embryoet - i dette tilfælde opstår der en fordobling af nyrerne. Hver af dem har sit eget ureter, som tømmer ind i blæren alene eller fusionerer med en anden. At fordoble nyrerens dræningssystem er ofte ledsaget af smerter på grund af urinstøbning fra det underliggende i den overliggende del af nyrerne.
Defekt af urinrøret septum
Som et resultat af patologien for udviklingen af urinrøret septum (mellem genitalorganerne og rektumet) er der undertiden en cystisk forstørrelse af uretersektion, der svulmer ind i blærens lumen - ureterocelen. En lille grad af ureterocele forekommer ret ofte og forårsager normalt ikke problemer. En betydelig ekspansion kan blive et sted for dannelse af urinsten. En skarp indsnævring af urinledsåbningen fører til obstruktion. Ofte kombineres ureterocele, urin reflux og nyredubbling i en patient. For hyppige medfødte defekter i de nedre dele af urinvejen er:
• de bakre urethralventiler - dannelsen af to folder i slimhinden i urinrøret i urinrøret, hvilket fører til en krænkelse af vandladningen
• hypospadier - ufuldstændig udvikling af urinrøret, hvor den ydre åbning er på undersiden af penis eller endda på pungen, i stedet for at åbne på penisens hoved.
Sjældne anomalier
• Blæreudstødning - defekt af blære og bukvægs forvæg i under navlen. I dette tilfælde observeres også deformitet af penis, undescension af testiklerne i pungen og indinus brok og i piger - spaltning af klitoris.
• Cloaca exgrophy er en alvorlig defekt, hvor der er adskillelse af blæren i to halvdele (i hvilken hver uret går ind) og underudvikling af penis. Det er muligt at involvere tyndtarmen og anus samt kombinationen af anomalier med medfødt cerebrospinal brokk.
• Epispadia - defekt i urinrørets overvæg. Når det kombineres med blærens sphincter, kan patienten lide af urininkontinens. Tidlig diagnose og kirurgisk korrektion af defekter er af afgørende betydning hos patienter med medfødte anomalier i nyrerne og blæren. Operationer udføres i store specialiserede centre med stor erfaring i behandling af misdannelser af det urogenitale system hos børn. I de dygtige hænder kan de fleste af blærens abnormiteter korrigeres korrekt.