Der er to hovedtyper af defekt: gastroschisis (forekommer sjældnere) og navlestangsbrist (mere almindelig). Med begge udviklingsfejl falder tarmsløjferne (undertiden sammen med leveren og andre organer) gennem mavemuren udad, hvilket kræver kirurgisk korrektion.
Pleje af den nyfødte
Hvis defekten i mavemuskelen blev påvist før barnets fødsel, bør barnet være klar, når barnet er født. Hvis defekten er fundet efter fødslen, skal barnet straks overføres til et specialiseret center. Gastroschisis er en prolaps i tarmen fra mavemuskulaturen gennem et hul placeret på siden af navlestrengen (normalt til højre). Diameteren af hullet i mavemuren er som regel 2-3 cm. En defekt kan forekomme i et tidligt stadium af intrauterin udvikling og er oftest resultatet af en "ulykke", hvor navlestrengen går i stykker end med en medfødt misdannelse. Tyndtarm og del af tyktarmen falder normalt ud. Mere sjældent kan leveren, milten og delen af maven falde ud af maveskavheden. Måske tilstedeværelsen af en viskøs væske, der klæber til den faldne tarme og tykkere det betydeligt. På grund af dette kan det være svært at opdage samtidig atresi (infektion) i tyndtarmen. I modsætning til navlebrækkene er der med gastroschisis omkring mavevæggen manglende taske, der dækker organerne, og sandsynligheden for, at den nyfødte lider af ledsagende anomalier, er lavere.
behandling
Et barn med gastroschisis taber hurtigt varme og væske gennem faldende organer. For at forhindre dette skal organerne pakkes ind i en film. Hovedmålet er at bevare det nyfødte liv under sin transport til den kirurgiske afdeling. For at holde tarmene rene kan et nasogastrisk rør indsættes, og en glukoseopløsning kan også indføres gennem droperen. Der er to hovedkirurgiske behandlingsmetoder. Om muligt udføres øjeblikkeligt kirurgisk opsving, men hvis dette ikke er muligt, placeres organerne i en kunstig pose, som formindsker størrelsen i de næste 7-10 dage, skubber organerne tilbage i bukhulen. Så syge kirurgerne op i huden i stedet for defekten. Umbilical brok er en medfødt hernia i navlestrengen, forårsaget af en udvikling misdannelse. Defekten kan være lille eller stor og kombineres ofte med kromosomale abnormiteter. I denne situation er kirurgisk indgreb nødvendig. Umbilical brok (også kendt som omphalocele) er resultatet af utilstrækkelig lukning af fostrets abdominalvæg under embryonal udvikling, hvilket resulterer i tab af indre organer gennem åbningen i navlestrengen. Imidlertid er i modsætning til gastroschisis omgivet af peritoneum med navlestregne indre organer. Umbilical brok er relativt sjælden - det observeres hos omkring 1 ud af 5.000 nyfødte.
Perforering af hernialsækken
I de fleste tilfælde er hernialsækken ved fødslen ikke beskadiget. Det kan dog bryde ud både før og under fødslen. Derfor er det vigtigt, at lægen nøje overvåger tilstedeværelsen af resterne af en revet pose for at undgå fejl og ikke forveksle en brok med gastroschisis (hvor der ikke er nogen pose, der dækker de indre organer).
Stor og lille navlestreg
Umbilical brok kan være stort eller lille. Med en lille navlestregsbrus er bukvægsdefekten mindre end 4 centimeter i diameter, der er ingen lever i posen. Den store brok er derimod karakteriseret ved en huldiameter på mere end 4 centimeter, med leveren og en anden mængde tarmsløjfer inde i posen.
Samtidige uregelmæssigheder
Sygdommen ledsages ofte af andre fødselsdefekter, som omfatter hjerte-, nyre- og kolonmisdannelser. Hos nyfødte med navlestreg er kromosomale abnormiteter også ret almindelige (ca. 50% af tilfældene). Særligt vigtigt er den tidlige diagnose af Beckwith-Wiedemann syndrom. Børn med dette syndrom udvikler en for stor mængde insulinlignende vækstfaktor under intrauterin udvikling, hvilket fører til svær hypoglykæmi (lavt blodsukkerniveau). Dette er især farligt, da det kan forårsage irreversibel hjerneskade; det er nødvendigt at straks begynde at hælde i glucoseopløsningen. Ved indgivelse af en patient med navlestang er det vigtigt at bemærke, om han har tegn på Beckwith-Wiedemann syndrom, som omfatter signifikant hypoglykæmi forårsaget af en forøgelse i bugspytkirtlen. Næsten altid er navlestrengslet opdaget i de tidlige stadier, og tilfælde med samtidige udviklingsforstyrrelser resulterer ofte i miscarriages forårsaget af intrauterin død eller andre årsager. Postnatalfødte spædbørn kræver infusionsterapi, identifikation og bekræftelse af samtidig anomalier og en blodprøve for glukose for at udelukke hypoglykæmi. Når dette er gjort, lukker kirurgen direkte defekten. Hvis øjeblikkelig genopretning fejler, udføres den i trin med en kunstig taske (som i gastroschisis).
Ikke-kirurgisk behandling
Konservativ behandling er indiceret hos patienter med en kompliceret navlestang, som måske ikke lider af kirurgisk indgreb. Posen behandles med en opløsning af antiseptisk eller alkohol for at danne et sterilt ar. Dette fører efterhånden til at dække defekten med huden. I fremtiden er det nødvendigt at genoprette musklerne i abdominalvæggen.