Kromosomer indeholder genetisk information i form af gener. Kernen i hver humane celle, med undtagelse af æg og sæd, indeholder 46 kromosomer, der danner 23 par. Et kromosom i hvert par er afledt af moderen, og den anden fra faderen. I begge køn er 22 ud af 23 par kromosomer de samme, kun de resterende par kønkromosomer er forskellige. Kvinder har to X-kromosomer (XX), og hos mænd er der et X- og et Y-kromosom (XY). Følgelig er det normale sæt kromosomer (karyotype) af hannen 46, XY og kvinden - 46, XX.
Kromosomale abnormiteter
Hvis fejlen opstår under en bestemt type celledeling, hvor der dannes oocytter og spermatozoer, opstår der uregelmæssige kimceller, hvilket fører til fødslen af afkom med kromosomal patologi. Kromosomal ubalance kan være både kvantitativ og strukturel.
Udvikling af et barns køn
Under normale forhold fører tilstedeværelsen af Y-kromosomet til udviklingen af hanfostret uanset antallet af X-kromosomer og fraværet af Y-kromosomet - til udviklingen af det kvindelige foster. Anomalier af kønskromosomer har en mindre destruktive effekt på individets fysiske egenskaber (fænotype) end de autosomale anomalier. Y-kromosom indeholder et lille antal gener, så dets ekstra kopier har minimal indvirkning. Både mænd og kvinder kræver tilstedeværelse af kun ét aktivt X-kromosom. Overskydende X-kromosomer er næsten altid helt inaktive. Denne mekanisme minimerer virkningen af unormale X-kromosomer, da overflødige og strukturelt unormale kopier inaktiveres, hvilket kun efterlader et normalt X-kromosom "arbejde". Der er dog nogle gener på X-kromosomet, der undgår inaktivering. Det antages, at tilstedeværelsen af en eller flere to kopier af sådanne gener er årsagen til unormale fænotyper forbundet med ubalance af kønskromosomer. I laboratoriet udføres kromosomanalyse under et lysmikroskop ved en 1000 gange forstørrelse. Kromosomer bliver kun synlige, når cellen er opdelt i to genetisk identiske datterceller. For at opnå kromosomer anvendes blodceller, som dyrkes i et specielt medium, der er rigt på næringsstoffer. På et bestemt stadium af opdeling behandles cellerne med en opløsning, der får dem til at svulme, som ledsages af "unraveling" og adskillelse af kromosomerne. Cellerne placeres derefter på et mikroskopglas. Efterhånden som de tørrer op, bryder cellemembranen med frigivelsen af kromosomer ind i det ydre miljø. Kromosomer er farvet på en sådan måde, at der på hver af dem blev lette og mørke diske (strimler), hvis rækkefølge er specifik for hvert par. Formen af kromosomerne og skivernes natur undersøges omhyggeligt for at identificere hvert kromosom og identificere mulige anomalier. Kvantitative anomalier opstår, når der mangler eller overstiger kromosomer. Nogle syndromer, der udvikler sig som følge af sådanne defekter, har tydelige tegn; andre er næsten usynlige.
Der er fire hovedkvantitative kromosomale abnormiteter, der hver især er forbundet med et bestemt syndrom: 45, X-Turner syndrom. 45, X eller fraværet af et andet kønskromosom er den mest almindelige karyotype i Turners syndrom. Personer med dette syndrom har et kvindelig køn; ofte diagnostiseres sygdommen ved fødslen på grund af sådanne karakteristiske træk som hudfolds på ryggen af nakken, hævelse af hænder og fødder og lav kropsvægt. Andre symptomer omfatter kort statur, en kort hals med pterygoid fold, et bredt bryst med bredt placeret brystvorter, hjertefejl og unormal underarmafbøjning. De fleste kvinder med Turners syndrom er sterile, de har ikke menstruation og udvikler ikke sekundære seksuelle egenskaber, især brystkirtlerne. Næsten alle patienter har dog et normalt niveau af mental udvikling. Incidensen af Turners syndrom er mellem 1: 5000 og 1:10 000 kvinder.
■ 47, XXX - trisomi af X-kromosomet.
Ca. 1 ud af 1000 kvinder har karyotype 47, XXX. Kvinder med dette syndrom er normalt høje og tynde uden nogen indlysende fysiske abnormiteter. Men de har ofte et fald i efterretningsfaktoren med visse problemer i læring og adfærd. De fleste kvinder med trisomi X-kromosomer er frugtbare og kan få børn med et normalt sæt kromosomer. Syndromet er sjældent detekteret på grund af den sløret manifestation af fænotypiske træk.
■ 47, XXY - Klinefelters syndrom. Ca. 1 ud af 1.000 mænd har Klinefelter syndrom. Mænd med en karyotype på 47, XXY ser normalt ud ved fødslen og i barndommen med undtagelse af små problemer i læring og adfærd. Karakteristiske tegn bliver mærkbare under puberteten og omfatter høj vækst, små testikler, mangel på spermatozoer og undertiden utilstrækkelig udvikling af sekundære seksuelle karakteristika med forstørrede brystkirtler.
■ 47, XYY - XYY syndrom. Et yderligere Y-kromosom er til stede hos ca. 1 ud af 1000 mænd. De fleste mænd med XYY syndrom ser normale ud, men de har meget høj vækst og et lavt niveau af intelligens. Kromosomer i form ligner på afstand brevet X og har to korte og to lange arme. Typisk for Turners syndrom er følgende anomalier: et isokromosom på den lange arm. Under dannelsen af æg eller spermatozoer forekommer adskillelsen af kromosomer i strid med divergensen, som et kromosom med to lange skuldre og et fuldstændigt fravær af korte kromosomer kan forekomme; ring kromosom. Den er dannet på grund af tabet af enderne af X-kromosoms korte og lange arme og forbindelsen af de resterende sektioner til ringen; sletning (tab) af en del af den korte arm ved en af X-kromosomer. Anomalier af den lange arm i X-kromosomet forårsager normalt dysfunktion i reproduktionssystemet, for eksempel for tidlig menopause.
Y-kromosomet
Genet, der er ansvarlig for udviklingen af det maskulære embryo, er placeret på den korte arm af Y-kromosomet. Sletting af den korte arm fører til dannelsen af en kvindelig fænotype, ofte med nogle tegn på Turners syndrom. Gen på den lange skulder er ansvarlig for frugtbarhed, så eventuelle sletninger her kan ledsages af mandlig infertilitet.