Hvis en nyfødt karapuzik fusser i to timer i træk, eller hvis en treårig skæbner allerede kidder, erklærer mor eller far sjovt til hinanden: "Dette er alle dine familiegener!" Faktisk bestemmer gener, hvis ikke alle, så meget. Således arver både hårets farve og øjets snit og kroppens sammensætning og endda nogle karaktertræk, en lille mand, villigt eller ubevidst. For at påvirke dette, heldigvis eller desværre kan en person endnu ikke (kloning af mennesker og forstyrre "Guds håndværk" på tidspunktet for fødslen af et nyt liv forbydes ved lov). Der er dog tilfælde, hvor der uden genetikers hjælp er udformet et sundt barn under det store spørgsmål ... Så for at besøge "herskerne af gener" har mor og far syv grunde ...
1. Forberedelse til graviditet
Nu planlægger mange unge par, der stadig kun indsender en ansøgning til registret, et tidspunkt for udseendet i deres familie af en lille frugt af kærlighed. Selvom når denne tid kommer, er den fremtidige mor og far mere bekymret over, at deres baby ved Zodiacs tegn skal nødvendigvis være Stenbukken (Løve, Vandmand ...) og en repræsentant for det ønskede - stærke eller smukke sex. Om, for at aflevere analysen af et blod eller at rådføre sig med genetikeren går talen som regel ikke. Eller det går, hvis der allerede har været problemer med at opdage eller bære graviditet. Hvorfor omstilles en genetisk læge 's kontor? Skræmmende? Willingly tro. Men i virkeligheden er der intet skræmmende i den medicinske genetiske rådgivning, men blandt jer blandt de overflod af inaktive "rædselshistorier" om graviditet er der ingen grund til særlig spænding.
Genetikeren vil lave en stamtavle, afgøre om din familie er i fare for arvelige sygdomme, og anbefaler at du gennemfører de nødvendige undersøgelser for at forhindre en mulig genetisk patologi i en fremtidig baby. Det sker, at selv en forælder, der er sikker på grund af arvelighed, kan opleve en "funktionsfejl", og en baby, hvis sundhed ikke synes at true, truer noget under indflydelse af en række eksterne faktorer, risikerer der at forekomme en indfødt overtrædelse. Derfor er genetikerens opgave ikke bare at spørge forældre om arvelige lidelser, men også for at finde ud af, om der er skadelige virkninger i potentielle mammas og dads liv, der kan påvirke deres ufødte barns sundhed (for eksempel radioaktiv eksponering, arbejde med kemiske reagenser og så videre), og for at bestemme sandsynligheden for fødslen af en baby med en eller anden sygdom. Desværre er sunde forældre, der planlægger et barn, stadig meget sjældent rettet mod genetikere, og faktisk ifølge medstatistiki, selv i et perfekt sundt par, er risikoen for at få en baby med kromosombrud 5-10%. Hvis familien ikke falder ind i dette nummer, forekommer det ganske lille. Og hvis det rammer? ..
2. Det er umuligt at forestille et barn eller at udholde graviditet (spontane aborter)
Nogle gange er genetikskontoret for sådanne familier det sidste tilfælde. De vender sig til ham, da de allerede er kommet i en næsten håbløs situation. Stereotyper er stærke, og hvis en kvinde ikke har nogen børn i lang tid eller der er regelmæssige miskrammer, slår slægtninge på kvinden ... Det værste er, når en kvinde selv begynder at tro på, at hun "ikke er i stand til at have et sundt barn" og frarøver sig håbet om at blive mor. Ofte er hele problemet, at den genetiske ubalance i embryoet (gomet dannet ved fusion af moder og faders kønsceller) fører til fading og afvisning af føtalæget i ekstremt tidlige udviklingstider (i de første dage eller timer efter befrugtning). Og dette kan ikke engang ledsages af en forsinkelse i den månedlige, og der må ikke være tegn på graviditet. Nogle gange kan par gennemgå år med undersøgelse og behandle infertilitet eller abort af graviditet uden at tænke på, at hovedårsagen til alle fejlene er netop genetiske faktorer. En rutinemæssig konsultation på et medicinsk genetisk center og udførelse af genetiske tests under graviditeten vil afklare den mest vage situation og hjælpe med at løse konflikter. Til dette formål tilbydes potentielle forældre normalt den samme blodprøve til bestemmelse af karyotypen. Og undersøgelsen af kromosomrekruttering er en fælles affære, fordi babyen får halvdelen af kromosomerne fra sin mor, og den anden - fra paven.
3. Den fremtidige moders alder - for 35 år og paven - for 50 år
Det skal bemærkes, at selv om moderkvindernes reproduktive alder er steget til 40 år, og den stikkende sætning "gamle primitiv" for mødre over 25 år praktisk taget har forladt leksikonet til lige læger med en misundelsesværdig oplevelse, er tiden forbudt - de kvindelige æg bliver gamle. De er jo ældre end kvindens krop ved ... 4,5 måneder og i denne "sammensætning" lever og modnes i sin krop i hele den fødedygtige alder. Spermatozoa opdateres hver 72-80 dage. Så det sker, at et aldrende æg på grund af sin egen alder ikke altid klare "ansvar" for den højeste kategori - risikoen for mutationer stiger med alderen. Genetik opererer med stiv statistik: for 900 gener af 25-årige kvinder er der et barn med et syndrom, der allerede er 35 år gammel, risikoen for at få en baby med en sådan patologi stiger desværre tre gange ... Men fødslen i alderen 45 år og ældre er særlig omhyggelig, fordi kromosombruddet indtager hver 24. nyfødte. Disse fakta overhovedet ikke tabu på moderens lyst og evne, som er over 40 år, for at blive gravid og have en baby. Bare for at undgå en bitter fejl er det umagen værd at besøge genetik til tiden og overholde sine anbefalinger.
4. Funktioner i løbet af graviditeten
Graviditet har allerede erklæret sig ved to slag på testen. Mor accepterer tillykke fra familie og venner, begynder at overvåge sin kost (hun ændrer morgenmaden bestående af kaffe og et stykke chokolade, yoghurt og vand fra upoleret ris), abonnerer på et blad til forældre og "ordinerer" i en kvindehøring. Når den fremtidige mor er registreret (og med dette er det værd at skynde sig i den 8-10 uger af graviditeten), vil fødselslægen-gynækologen nødvendigvis spørge hende om sygdommene, tidligere graviditeter, om den aktuelle graviditet. I et ord kan følgende grunde styre en gynækologs beslutning om at videresende en fremtidig mor til genetiske tests:
♦ arvelig sygdom hos en af fremtidens babyers forældre
♦ fødsel af et tidligere barn med udviklings- eller kromosomal patologi
♦ Den fremtidige moders alder er over 35 år;
♦ indvirkning på teratogener af moder og baby: hvis en kvinde inden 12 ugers graviditet tog stærke stoffer eller endda kosttilskud eller alkohol. Med hensyn til den sidste faktor er det værd at være årvågen, især hvis der er et forslag om, at en uplanlagt forestilling opstod lige efter festen, hvor den fremtidige mor eller far var under chaufføren.
5. Resultater af ultralydsundersøgelse
Den første undersøgelse er bedre at passere tidligere end krævet af den generelt accepterede ultralydskalender, i de første 4-5 uger. På dette stadium kan lægen sørge for, at fosteret ligger som forventet i livmoderhulen eller har en uønsket "dislokation" (der er risiko for en ektopisk graviditet).
Den anden ultralyd skal udføres senest 11-14 uger, når lægen kan og skal udføre den mest nøjagtige diagnose af visse misdannelser og identificere ændringer, der signalerer en mulig kromosomal patologi - og så sendes kvinden til genetikken. Specialisten vil sandsynligvis foreskrive en grundigere undersøgelse ved hjælp af en metode, der giver dig mulighed for at få celler fra moderkagen og nøjagtigt bestemme barnets kromosomsæt under graviditeten (chorionisk biopsi, amniocentese). Den tredje (anden planlagte) ultralyd udføres bedst i uge 20-22. Denne periode gør det muligt at bestemme afvigelser i udviklingen af babyens, lemmernes ansigt og også for at identificere mulige afvigelser i udviklingen af fostrets indre organer. Det vigtigste på dette stadium er ikke engang selve diagnosen, men muligheden for at behandle barnet i livmoderen eller forberede sig på det særlige forløb af denne barns fødsel på forhånd for at bestemme den optimale taktik for den efterfølgende behandling indtil barnets komplette genopretning.
6. Analyse af biokemiske test
Hvis vi spørger de almindelige fremtidige mødre, hvad de gerne vil slette fra deres graviditeter, vil sandsynligvis alle 100% svare: "Uendelige analyser." Men dette, omend ikke det mest behagelige, udtryk for den "interessante situation" kan ikke afskaffes, for det er undertiden den sædvanlige blodprøve, der afslører de alarmerende faktorer. Indikatorerne for mulige funktionsfejl er komponenter af plasmaprotein, alfa-fetoprotein og choriongonadotropin - specielle proteiner, der fremstilles af embryonvæv. Når koncentrationen af disse proteiner i en fremtidig moders blod ændres, er det muligt at mistanke om mulige krænkelser i fostrets udvikling. Undersøgelsen af sådanne markører udføres på bestemte datoer:
♦ niveau af plasmaprotein og choriongonadotropin - ved 10-13 ugers svangerskab
♦ Choriongonadotropin og alfa-fetoprotein - ved 16-20 uger. Resultaterne af blodprøverne, som mor giver i kvinders høringslaboratorium, kommer til en gynækolog, der har en kvinde i hele graviditeten. Hvis der er grund til bekymring og yderligere undersøgelse, informerer den behandlende læge ved næste modtagelse eller telefon Mor om behovet for at besøge genetikken og bestå de genetiske tests.
7. Akutte tilstande i prenatale infektioner
Åh, disse infektioner ... Men de snigende, sommetider går ikke forbi den fremtidige mor, men tværtimod "klamrer" til hendes krop eller, så langt i skjult tilstand, begynder at udvikle sig. Årsagen til dette - og lidt svækket af graviditetsimmunitet og ubehandlet fokus på infektion, og kun en sæsonbestemt infektion, hvoraf ingen er immune.
Visse virusinfektioner (herpes, røde hunde, cytomegalovirus, toxoplasmose) under graviditet kan forårsage nedsat udvikling af fosteret (det er derfor, at sådanne infektioner ofte kaldes intrauterin). Det anbefales at udføre en screeningstest for virusdetektering forud for undfangelsen eller i de første uger af perioden, når det stadig er muligt at forhindre deres indflydelse på barnet. Hvis konsekvenserne opstår i anden eller tredje trimester - alt kan slutte desværre.
Hvorfor forekommer der chromosomale abnormiteter?
Genetik kender svaret på dette spørgsmål. Faktum er, at et passende samfund for et kromosom er et par. Ideelt set går processen efter yderligere opdeling i celler med det samme sæt kromosompar efter fusionen mellem min mors og fars sexceller på 23 mødre og 23 daddies. Men det sker, at et tredje kromosom støder op til parret af "egne grunde" - og sådan en trio (videnskabeligt trisomi) er skylden til medfødte misdannelser. Under alle omstændigheder har moderne medicin mulighed for at identificere disse defekter i forvejen. Og det hjælper i denne passage af genetiske tests under graviditeten. Så vær ikke bange for denne diagnosemetode - og vær sundt!