Diagnose af cystisk fibrose
Symptomer og tegn på sygdommen er meget specifikke, men kan variere afhængigt af kursets sværhedsgrad.
Disse omfatter:
■ Insufficiens i pancreasfunktionen (observeret hos 85% af patienterne);
■ lungesufficiens og bronchiectasis (unormal bronkial dilatation), som udvikles som følge af ophobning af klæbestoffet i luftvejene;
■ Fordøjelsesdysfunktion i forbindelse med ineffektiv organfunktion, der fører til vægttab og vægttab.
Inden for samme familie kan sværhedsgraden af lungeskader hos børn variere, men bugspytkirtel dysfunktion har i de fleste tilfælde samme sværhedsgrad. Lung infektion er en af hovedårsagerne til døden hos patienter, der lider af cystisk fibrose. Det skyldes oftest en bakteriel infektion, der ikke kan behandles. Akkumuleringen af viskøs slim i luftvejene skaber ideelle betingelser for udvikling af mikroorganismer. Personer, der lider af cystisk fibrose, er særligt tilbøjelige til at inficere med bakterien Pseudomonas aeruginosa. Friske lungeceller er i stand til at modstå invaderende mikroorganismer. Hos patienter med cystisk fibrose er denne funktion nedsat, hvilket resulterer i en forudsætning for udviklingen af kroniske lungebetændelser.
Behandling af cystisk fibrose
Forbedring af metoderne til behandling af cystisk fibrose, herunder antibiotika og fysioterapi, der har til formål at rydde lungerne af slim, har øget den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter op til 30 år. De fleste patienter med cystisk fibrose er infertile. Årsagen til mandlig infertilitet er det medfødte fravær af vas deferens, de kanaler, hvorigennem sæden kommer fra testiklerne ind i urinrøret. Hos kvinder er infertilitet forbundet med tilstedeværelsen af unormalt slim i livmoderhalsen. På nuværende tidspunkt kan sådanne patienter dog få børn ved hjælp af kunstig insemination. Blandt repræsentanter for den hvide europæiske race er en ud af 25 mennesker en bærer af cystisk fibrosegenet. Da dette gen er recessivt, skal det arves fra begge forældre til manifestationen af sygdomssymptomer. Blandt repræsentanter for den hvide europæiske race er bæreren af det defekte gen af cystisk fibrose ca. 1 person ud af 25. Sådanne mennesker kaldes heterozygotiske. De har ingen kliniske tegn på sygdommen og risikoen for udvikling af cystisk fibrose. I en sådan befolkning er chancerne for, at begge partnere i parret vil være bærere af det defekte gen, 1: 400 (dvs. 1 par ud af 400). Hver transportør har en 50% risiko for at overføre det muterede gen til hvert barn. Når begge partnere i et par er luftfartsselskaber, har hvert barn et klart billede af risikoen for at arve et defekt gen.
■ Risikoen for cystisk fibrose som følge af arv af to defekte gener er 1: 4.
■ Risikoen for at blive bærer af et defekt gen, når man arverer et defekt og et normalt gen er -1: 2.
■ Muligheden for at arve to normale gener og forblive upåvirket af et defekt gen-1: 4.
Personer, der arvede to defekte gener, hedder homozygote, og de, der arvede et gen, er heterozygote eller bærere. Bærere har risiko for at have et sygt barn, hvis deres partner også bærer et defekt gen. Personer, der ikke er bærere af genet, risikerer ikke at udvikle sygdommen i deres fremtidige børn. Par, hvor hver er en transportør, har en sandsynlighed for 1: 4, at de har et sygt barn. Sværhedsgraden af sygdommen kan variere over en bred vifte. De fleste patienter diagnosticeres inden en års alder, men en mild form af sygdommen kan diagnosticeres i middelalderen, undertiden ved et uheld, når det undersøges for infertilitet. Det forøgede saltindhold på hudoverfladen kan tjene som en diagnostisk indikator for cystisk fibrose. Den moderne "lot test" er en mere kompleks analog af den metode, der tidligere blev anvendt af jordmødre, der slikkede en nyfødt pande til at opdage et unormalt højt saltniveau i sveden. Selv da var det kendt, at et højt saltniveau er en indikator for lungesufficiens. Cystisk fibrose er en af de mest almindelige autosomale recessive arvelige sygdomme blandt repræsentanter for den hvide europæiske race og forekommer i gennemsnit i 1 ud af 400 børn født. Ikke alle etniske grupper har så høj incidensrate. For eksempel i forekomster af latinamerikansk eller latinsk oprindelse er forekomsten 1 tilfælde for 9.500 nyfødte, og for afrikanere og asiater er mindre end 1 tilfælde pr. 50.000 børn født. De fleste af de undersøgte etniske grupper har lavere incidensrate end repræsentanter for den hvide europæiske race. Det er imidlertid vanskeligt at forudsige niveauet af morbiditet i en blandet population. Ca. 25% af indbyggerne i Nordeuropa er bærere af det defekte gen af cystisk fibrose. For eksempel i UK, forekommer sygdommen hos 1 barn fra 4000 fødsler (herunder børn af andre løb, undtagen hvide).