Videnskabelig tilgang
Objektivt set er ingen forældre forsikret mod denne risiko. Hver af os bærer i gennemsnit 10-12 defekte gener, som vi modtog fra vores slægtninge og sandsynligvis vil vi give til vores egne børn. I dag kender videnskaben omkring 5000 arvelige sygdomme, som udvikler sig på grund af problemer i menneskets genetiske apparat - i gener eller kromosomer.
De er opdelt i tre hovedgrupper: monogen, polygen og kromosomal.
I dag kan næsten enhver patologi forklares ud fra genetisk synspunkt. Kronisk tonsillitis - arvelig defekt af immunitet, cholelithiasis - arvelig metabolisk lidelse.
Typer af sygdomme
Monogene sygdomme er forårsaget af en defekt af et gen. I dag er omkring 1400 sådanne sygdomme kendt. Selv om deres prævalens er lav (5-10% af det samlede antal arvelige sygdomme), forsvinder de ikke helt. Blandt de mest almindelige i Rusland - cystisk fibrose, phenylketonuri, adrenogenital syndrom, g-lactosæmi. For at identificere disse patologier gennemgår alle nyfødte i vores land særlige tests (desværre kan intet land i verden tjekke børnene for tilstedeværelsen af alle defekte gener). Hvis der opdages en afvigelse, overføres barnet til en særlig kost, som skal observeres før 12 år og nogle gange op til 18 år. Hvis de syge forældre er født sunde børn, så vil alle afkom af sidstnævnte være "uden defekt".
Polygen (eller multifaktoriale) sygdomme er forbundet med en krænkelse af interaktionen mellem flere gener såvel som miljømæssige faktorer. Dette er den mest talrige gruppe - det omfatter ca. 90% af alle menneskelige arvelige sygdomme i deres forebyggelse og efterfølgende behandling.
Transmission stier
Sygdommens hovedsender er en syg mor eller far. Hvis begge lider af sygdommen, stiger risikoen flere gange. Men selvom du og din ægtefælle er sunde, er der en række defekte gener i din krop. De undertrykkes simpelthen af det normale og "tavse". I tilfælde af at du har det samme "tavse" gen med din mand, kan dine børn udvikle en arvelig sygdom.
Dens arv funktion er i sygdomme "forbundet med kødet" - hæmofili, Günters sygdom. De styres af gener, der er i sexchromosomet. Forældre til patienten har nogle typer onkologi, udviklingsmæssige anomalier (herunder hare læbe og ulv mund). I nogle tilfælde overfører forældre ikke selve sygdommen, men en udsættelse for det (diabetes mellitus, koronar hjertesygdom, alkoholisme). Børn får en ugunstig kombination af gener, som under visse forhold (stress, alvorligt traume, dårlig økologi) kan føre til udviklingen af sygdommen. Og jo mere udtalte sygdommen hos mor eller far, jo højere er risikoen.
Kromosomale arvelige sygdomme hos mennesker, deres forebyggelse og behandling får stor tid og kræfter, de opstår på grund af forandringen i antallet og strukturen af kromosomer. For eksempel er den mest berømte anomali - Downs sygdom - en konsekvens af triplen af de 2 kromosomer. Sådanne mutationer er ikke så sjældne, de forekommer hos 6 af de nyfødte. Andre almindelige sygdomme er syndromerne af Turner, Edwards, Patau. Alle er præget af flere besvær: en forsinkelse i fysisk udvikling, mental retardation, kardiovaskulær, genitourinary, nervøs og anden misdannelse. Behandling af kromosomale abnormiteter er endnu ikke fundet.
barnet kan være sundt, men hvis moderen er en bærer af et mutantgen, er sandsynligheden for at producere en syg dreng 5%. Piger bliver født sunde, men halvdelen af dem bliver igen bærere af det defekte gen. Den syge far sender ikke sygdommen til sine sønner. Døtre kan kun blive syge, hvis moderen er en bærer.
Fra den egyptiske grav
Farao Akhenaten og dronningen Nefertiti de gamle afbildet med et temmelig usædvanligt udseende. Det viser sig, det er ikke kun malerens kunstneriske vision. Ifølge den unaturlige langstrakte, tårnformede form af kraniet, små øjne, unormalt lange lemmer (de såkaldte "edderkoppefingre"), uudviklet hage ("fuglefag"), identificerede forskerne Minkowski-Shafar syndromet - en af den arvelige anæmi (anæmi).
Fra russisk historie
Overtrædelse af blodkoagulation (hæmofili) i sønnen af den sidste russiske tsar-nicholas II Tsarevich Alexei er også arvelig i naturen. Denne sygdom overføres gennem moderlinjen, men manifesteres udelukkende i drenge. Mest sandsynligt var den første ejer af hæmofili-genet dronning Victoria of Britain, Alexei's bedsteforældre.
Vanskeligheder ved at identificere
Arvelige sygdomme manifesterer sig ikke altid fra fødslen. Nogle former for mental retardation bliver kun synlige, når barnet begynder at tale eller gå i skole. Men gødning af Goettington (en slags progressiv mental retardation) kan generelt kun anerkendes efter år.
Derudover kan de "tavse" gener blive faldgruber. Deres handling kan forekomme i hele livet - under påvirkning af negative eksterne faktorer (usund livsstil, en række stoffer, stråling, miljøforurening). Hvis din baby falder ind i en risikogruppe, kan du gennemgå en molekylærgenetisk undersøgelse, som vil bidrage til at identificere sandsynligheden for sygdommen i hvert tilfælde. Desuden kan en specialist ordinere forebyggende foranstaltninger. Hvis de syge gener er dominerende, er det umuligt at undgå sygdommen. Du kan kun lindre symptomerne på sygdommen. Endnu bedre, prøv at advare dem før levering.
Risikogruppe
Hvis du og din ægtefælle har en af disse faktorer, er det bedre at gennemgå medicinsk genetisk rådgivning inden graviditet.
1. Tilstedeværelse af flere tilfælde af arvelige sygdomme på begge linjer. Selvom du er sund, kan du være bærere af defekte gener.
2. Alder er mere end 35 år. I løbet af årene er antallet af mutationer i kroppen akkumuleret. Risikoen for en række sygdomme vokser eksponentielt. Så med Downs sygdom for 16-årige mødre er det 1: 1640, for 30-årige - 1: 720, for 40-årige - allerede 1:70.
3. Fødsel af tidligere børn med alvorlige arvelige sygdomme.
4. Flere tilfælde af abort. Ofte forårsager de alvorlige genetiske eller kromosomale abnormiteter i fosteret.
5. Langvarig indtagelse af medicin af en kvinde (antikonvulsiv, antithyroid, antitumorlægemidler, kortikosteroider).
6. Kontakt med giftige og radioaktive stoffer, samt alkoholisme og stofmisbrug. Alt dette kan forårsage genetiske mutationer.
Takket være udviklingen af medicin, har alle forældre nu mulighed for at fortsætte familiens historie med en alvorlig sygdom eller forstyrre den.
Metoder til forebyggelse
Hvis du er i fare, skal du gennemgå en konsultation med en genetiker. Baseret på en detaljeret stamtavle og andre data, vil han afgøre, om din frygt er berettiget. Hvis lægen bekræfter risikoen, bør du gennemgå genetisk test. Det afgør, om du bærer farlige fejl.
Hvis faren for at producere et syg barn er for højt, anbefaler eksperter i stedet for naturlig befrugtelse at ty til in vitro befrugtning (IVF) med præimplantationsgenetisk diagnose (PGD). PGD tillader en celle taget fra embryoet for at forstå, om det er sundt eller syg. Derefter udvælges kun sunde embryoner og implanteres i livmoderen. Efter IVF er graviditetsgraden 40% (mere end en procedure kan være nødvendig). Det skal huskes, at testning af embryoet udføres for en specifik sygdom (som er identificeret forud for øget risiko). Dette betyder ikke, at barnet født i slutningen er garanteret mod andre sygdomme, herunder arvelige sygdomme. PGD er en kompliceret og ikke dyr metode, men det fungerer godt i dygtige hænder.
Under graviditeten er det nødvendigt at besøge alle planlagte ultralyd og donere blod til "triple test" (for at vurdere graden af risiko for udvikling af patologi). Med faren for kromosomale mutationer kan en chorionbiopsi udføres. Selv om der er en trussel mod abort, gør denne manipulation det muligt at bestemme forekomsten af kromosomale abnormiteter. Hvis de bliver fundet, anbefales graviditeten at blive afbrudt.