Duchenne muskeldystrofi (mdd)
Duchenne muskeldystrofi er en af de mest almindelige former for denne sygdom. Sygdommen bliver mærkbar omkring andet livsår og forekommer kun hos drenge, som er forbundet med den X-linkede recessive type arv. Følgende symptomer er typiske for DMD.
■ Muskelsvaghed. Det bliver mærkbart, når barnet har svært ved at gå eller leve bevægelser. Barnet kan begynde at gå waddling, kan ikke klatre op ad trappen, står op på hans fødder kun ved hjælp af hænder. Det sidste symptom som følge af svagheden i bækkenbundens muskler kaldes Gauer-symptomet.
■ Selv om musklerne ikke smerter i ro og der ikke er nogen smerte, når de presses, bliver patienten svært at udføre visse handlinger. Berørte muskler er svage, men ofte forekommer forstørrede - dette fænomen kaldes pseudohypertrofi.
■ Begrænsning af mobilitet. Karakteristisk for de sene stadier af DMD. Det sker ofte, at når nogle muskler svækkes, forbliver deres antagonistiske muskler stærke, og syge børn begynder for eksempel at gå på tiptoe. Det bliver svært at bevare kroppens position, og patienterne kan kræve en kørestol.
■ Patienten udvikler progressiv deformation og bøjning af knoglerne, udmattelse, og i en alder af 10 år bliver hovedparten af patienterne deaktiveret. Patienter dør normalt før 20 år. Dødsårsagen er en lungeinfektion, ledsaget af svaghed i respiratoriske muskler eller hjertestop.
Ikke almindelige former for muskeldystrofi
Der er en række andre typer af muskeldystrofi. Beckers muskeldystrofi er en sygdom, der er forbundet med X-kromosomet, mere gunstig end Duchenne, som vises i en alder af 5 til 25 år. Mennesker med denne slags dystrofi lever længere end med DMD. Dystrofi af skulderbæltet forekommer med samme frekvens hos personer af begge køn og manifesterer sig sædvanligvis i en alder af 20-30 år. Ca. 50% af de mennesker, der lider af denne type dystrofi, forekommer svage i brystet og kan ikke spredes til det nedre ekstrem bælte, mens i andre er musklerne i underekstremmen først påvirket, og svaghed i skulderbælten vises efter ca. 10 år. Sygdomsforløbet er normalt mere gunstigt hos de patienter, som i starten har øvre lemmer. Shoulder-flap facial muscular dystrophy er arvet af en autosomal dominerende mekanisme og påvirker lige så ofte ansigterne af begge køn. Det kan forekomme i enhver alder, men det forekommer normalt for første gang hos unge. Denne type dystrofi er karakteriseret ved "pterygoid" scapula. Nogle mennesker har en stærk lumbar lordose (krumning i rygsøjlen). Svagheden i ansigtsmusklerne fører til, at folk ikke kan fløjte, trække deres læber eller lukke øjnene. Afhængigt af hvilke grupper af muskler der påvirkes, kan greb og småfingerbevægelser svækkes eller et "hængende stop" kan forekomme. Der er ingen medicinsk behandling til muskeldyrofi, men komplikationer, såsom åndedræts- og urinvejsinfektioner, kræver antibiotika.
Behandling omfatter følgende aktiviteter:
■ Fysisk træning - dette kan bremse udviklingen af svaghed og bevægelsesbegrænsning; øvelse komplekser under tilsyn af en fysioterapeut er meget nyttige.
■ Passiv strækning af sener, som har tendens til at blive forkortet.
■ Med udseendet af deformiteter og krumning i rygsøjlen kræves korrigerende korsetter.
■ Kirurgisk trækkraft af forkortede sener.
■ Psykologisk hjælp er meget vigtig; vital støtte til familien og hjemmet komfort.
Prognose og sygelighed
I nogle tilfælde, især med Duchennes dystrofi, er sygdommens prognose ugunstig. Graden af handicap kan være meget signifikant, med tiden kan patienterne stoppe med at gå. De fleste patienter med dystrofi i skulderbæltet kan medvirke til at lede et fuldt, alligevel lidt ændret liv inden for 20-40 år, og nogle gange mere. Mennesker, der udvikler muskeldystrofi i sen ungdom, har normalt en bedre prognose. Profylakse af muskeldystrofi er endnu ikke mulig, selv om opdagelsen af et defekt gen har øget sandsynligheden for genterapi.
Udbredelsen af sygdommen
Muskeldystrofi er en temmelig sjælden sygdom, men den er almindelig over hele verden blandt folk i alle løb. Den mest almindelige form - Duchenne muskeldystrofi - forekommer med en frekvens på ca. 3 tilfælde pr. 10.000 drenge.
grunde
Alle former for muskeldystrofi er forårsaget af genetiske årsager, selv om den nøjagtige årsag til degeneration af muskelvævet er ukendt. Måske er hovedårsagen en krænkelse i cellemembranen, som ukontrollabelt overfører calciumioner til cellen, som aktiverer proteaser (enzymer), som bidrager til ødelæggelsen af muskelfibre. Mulig prænatal diagnose i form af undersøgelse af fostervand før levering. Ikke desto mindre har forældre, der lider af muskeldystrofi, før de har en baby, brug for medicinsk genetisk rådgivning.
diagnostik
Typiske langsomt fremskredne tilfælde er klinisk tydelige. Hos patienter, især med Duchennes dystrofi, er der et højt niveau af kreatinkinase i blodet. For at skelne dystrofi fra andre lidelser kan det være nødvendigt at udføre elektromyografi. Diagnose bekræfter normalt en biopsi; Histokemiske undersøgelser hjælper med at skelne mellem dystrofi og andre typer af myopatier.