Screening af gravide kvinder til påvisning af fostrets kromosomale abnormiteter, prænatal screening

Nogle gange ser det ud som om de kommende mødre alle ni måneder kun gør, at de går til læger, tager prøver og gennemgår en række undersøgelser. Og hvorfor er det kun nødvendigt? Der er en række undersøgelser, der giver anledning til risikoen for at få et barn med patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og brutto udviklingsanomalier, som afsløres i de tidligste graviditetsfaser. Det drejer sig om prænatal screening. I vores tid begyndte meget ofte at screene for gravide at identificere fosterets kromosomale abnormiteter, prænatal screening.

Hvad er det her?

Af alle de potentielle mødre, der er undersøgt, identificeres en gruppe kvinder, hvis resultater afviger væsentligt fra normen. Dette tyder på, at sandsynligheden for at have nogen patologier eller defekter er højere end hos de andre i deres foster. Prænatal screening er et kompleks af undersøgelser med det formål at påvise udviklingsabnormiteter eller brutto føtal misdannelser. Komplekset omfatter:

♦ biokemisk screening - en blodprøve, der gør det muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​specifikke stoffer ("markører") i blodet, der ændrer sig i visse patologier, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom og neurale rørdefekter. Biokemisk screening alene er kun en bekræftelse af sandsynligheden, men ikke en diagnose Derfor gennemføres der yderligere forskning;

♦ Ultralydsscreening (ultralyd) - udføres i hver trimester af graviditeten og gør det muligt at identificere størstedelen af ​​anatomiske defekter og abnormiteter i barnets udvikling. Prænatal screening består af flere faser, som hver især er vigtige, da det giver information om barnets udvikling og mulige problemer.

Risikofaktorer for udvikling af patologi hos det ufødte barn:

♦ Kvindens alder er mere end 35 år:

♦ have mindst to spontane aborter i de tidlige stadier af graviditeten

♦ bruge før graviditeten eller i de tidlige stadier af graviditeten af ​​en række farmakologiske præparater

♦ bæres af de fremtidige moderbakterier, virusinfektioner;

♦ Tilstedeværelsen i et barns familie med genetisk bekræftet Downs syndrom, andre kromosomale sygdomme, medfødte misdannelser;

♦ familievogn af kromosomale abnormiteter

♦ arvelige sygdomme i nærmeste familie

♦ strålingseksponering eller andre skadelige virkninger på en af ​​ægtefællerne før befrugtning.

Hvad undersøger biokemisk screening?

• Gratis underenhed af humant chorionhormon (hCG)

• RARP A er et graviditetsassocieret plasmaprotein A.

HGH hormon producerer celler af embryo skallen (chorion). Det er takket være analysen af ​​hCG, at graviditet kan bestemmes allerede på 2. til 3. dag efter befrugtning. Niveauet af dette hormon stiger i 1 trimester og når sit maksimum med 10-12 uger. Endvidere falder det gradvist og forbliver konstant i anden halvdel af graviditeten. HCG-hormonet består af to enheder (alpha og beta). En af dem er en unik beta, som bruges i diagnostik.

Hvis niveauet af hCG er forhøjet, kan det tale om:

• Flere fostre (normen af ​​hCG stiger i forhold til antallet af frugter);

• Downs syndrom og nogle andre patologier;

♦ toksikose;

♦ diabetes i en fremtidig mor;

♦ Forkert etableret graviditetsperiode.

Hvis niveauet af hCG sænkes, kan det tale om:

♦ Tilstedeværelse af en ektopisk graviditet

♦ uudviklet graviditet eller trussel om spontan abort

♦ forsinket udvikling af den fremtidige baby

♦ placenta insufficiens

♦ fosterdød (i graviditets II-III trimester).

Det beregnes ved hjælp af følgende formel:

MoM - værdien af ​​indikatoren i serum divideret med medianværdien af ​​indikatoren for denne graviditetsperiode. Normen er værdien af ​​indikatoren tæt på enhed.

Der er en række faktorer, der kan påvirke værdien af ​​de opnåede indikatorer:

♦ den gravide kvindes vægt

♦ rygning

♦ tage medicin

• diabetes mellitus historie i en fremtidig mor;

• graviditet som følge af IVF.

Derfor bruger lægerne den korrigerede MoM-værdi ved beregning af risici. Under hensyntagen til alle funktioner og faktorer. Niveauet af MoM varierer fra 0,5 til 2,5. Og i tilfælde af flere graviditeter, op til 3,5 MoM. Afhængigt af de opnåede resultater vil det være klart, om den fremtidige mor er i fare for kromosomale patologier eller ej. I så fald vil lægen rådgive yderligere undersøgelser. Det er ikke nødvendigt at bekymre dig på forhånd, hvis du har fået screening til anden trimester - det anbefales, at alle gravide screenes uanset resultaterne fra første fase af undersøgelsen. Gud beskytter sikkerheden!

II Trimesterundersøgelser

"Triple test"

Det udføres fra den 16. til den 20. uge af graviditeten (den optimale tid fra den 16. til den 18. uge).

Kombineret screening

• Ultralydundersøgelse (ved anvendelse af data opnået i første trimester);

• Biokemisk screening;

• blodprøve for AFP

Fri østriol;

• choriongonadotropin (hCG). Den anden screening sigter også mod at identificere risikoen for at have et barn med Downs syndrom, Edwards, en neurale rørfejl og andre anomalier. Under den anden screening er undersøgelsen af ​​moderkroppens hormon og fosterets føtalelever, som også bærer de nødvendige oplysninger om barnets udvikling. Hvad er hormonerne i "triple test" og hvad der er angivet ved stigningen eller faldet i deres niveau i blodet? Om hormonet HCG er allerede nævnt ovenfor, men de to andre kræver forklaringer. Alfa-fetolrothein (AFP) er et protein til stede i blodet på babyen på tidlige stadier af embryonal udvikling. Udviklet i fostrets lever og mave-tarmkanalen. Alfa-fetaproteins virkning er rettet mod at beskytte fosteret fra moderens immunsystem.

En stigning i niveauet af AFP indikerer sandsynligheden for eksistens:

♦ misdannelse af fosterets neurale rør (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckel syndrom (et tegn - en occipital craniocerebral brok;

♦ spiserør atresi (patologi af fostrets udvikling, når spiserøret i fosteret blindt ender, når ikke maven (barnet kan ikke tage mad gennem munden) 1 ";

♦ navlestreg

♦ ikke-hengivenhed af fosterets fremre abdominalvæg

♦ Fetal levernekrose på grund af virusinfektion.

Sænkning af niveauet af AFP foreslår:

♦ Downs syndrom - trisomi 21 (sigt efter 10 ugers graviditet);

♦ Edwards syndrom - trisomi 18;

♦ Forkert defineret graviditetsperiode (større end nødvendigt for forskning);

♦ fostrets død.

Fri estriol - dette hormon producerer først moderkagen og senere fostrets lever. Under normal graviditet vokser niveauet af dette hormon konstant.

En stigning i niveauet af østriol kan tale om:

♦ Flere graviditeter

♦ en stor frugt;

♦ leversygdom, nyresygdom i en fremtidig mor

Et fald i niveauet af østriol kan indikere:

♦ Fetoplacental insufficiens

♦ Downs syndrom;

♦ Fosterets anencefali

♦ truslen om for tidlig levering

♦ Adrenal hypoplasi hos fosteret

♦ intrauterin infektion. Norm af østriol i serum.

Ultralyd III trimester screening

Det udføres fra den 30. til den 34. uge af graviditeten (den optimale tid er fra den 32. til den 33. uge). Ultralydet undersøger tilstanden og placeringen af ​​placenta, bestemmer mængden af ​​fostervand og fostrets placering i livmoderen. Ifølge indikationerne kan lægen ordinere yderligere undersøgelser - dopplerometri og kardiotokografi. Doppler - Denne forskning er udført fra den 24. uge af graviditeten, men oftest ordinerer lægerne det efter den 30. uge.

Indikationer for udførelse:

♦ Fetoplacental insufficiens

♦ utilstrækkelig forøgelse af højden af ​​uterus fundus stående

♦ Omkreds af navlestrengen;

♦ gestose mv

Doppler er en ultralydsmetode, der giver information om føtal blodtilførsel. Hastigheden af ​​blodgennemstrømning i livmoderens kar, navlestrengen, den midterste cerebrale arterie og aorta af fosteret undersøges og sammenlignes med satsen for denne periode. Ifølge resultaterne er der truffet konklusioner om fostrets blodtilførsel er normal, om der er mangel på ilt og næringsstoffer. Om nødvendigt ordineres medicin for at forbedre blodtilførslen af ​​moderkagen. Cardiotokografi (CTG) er en metode til registrering af fosterpuls og dets ændringer som reaktion på livmoderkontraktioner. Det anbefales at bruge fra den 32. uge af graviditeten. Denne metode har ingen kontraindikationer. CTG udføres ved hjælp af en ultralydssensor, der er fastgjort på en gravides kvindes underliv (sædvanligvis anvendt eksternt, den såkaldte indirekte CTG). Varigheden af ​​CTG (fra 40 til 60 minutter) afhænger af faser af aktivitet og resten af ​​fosteret. CTG kan bruges til at overvåge barnets tilstand og under graviditeten og under fødslen selv.

Indikationer for CTG:

♦ diabetes i en fremtidig mor;

♦ graviditet med en negativ Rh faktor

♦ påvisning af antiphospholipid antistoffer under graviditet

♦ forsinkelse i føtal vækst.

Lægen leder til screening og anbefaler (hvis det er nødvendigt) en yderligere undersøgelse, men han må ikke påvirke kvindens beslutning. Mange fremtidige mødre nægter i første omgang screeningstudier, idet de hævder, at de i hvert fald vil føde, uanset resultaterne af undersøgelsen. Hvis du indtaster deres nummer og ikke vil gøre screening, så er det dit rette, og ingen kan tvinge dig. Doktorens rolle er at forklare, hvorfor prænatale screeninger udføres, hvilke diagnoser der kan foretages som følge af igangværende forskning, og i tilfælde af invasive diagnostiske metoder (chorionisk biopsi, amniocentese, cordocentese) fortælle om mulige risici. Tross alt er faren for abort efter sådanne undersøgelser omkring 2%. Lægen skal også advare dig om dette. Desværre har lægerne ikke altid tid til at forklare detaljeret resultaterne af screeningen. Vi håber, at vi i denne artikel har været i stand til at præcisere nogle aspekter af denne vigtige undersøgelse.